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Huesos de cristal

Voy a hablar de una enfermedad muy rara, que afecta a un reducido número de personas y que es muy dolorosa, esta enfermedad es conocida por huesos de cristal.

09.10.2013 - Noelia Pérez Mancilla

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Enfermedad de los huesos de cristal.
Enfermedad de los huesos de cristal.

Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta  es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, después de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos.

En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.

Todos los huesos del cuerpo de estas personas son igualmente frágiles, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.

En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas  de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.

Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. 

Se abre alguna esperanza para estos pacientes con los avances de la terapia génica, ya que la osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre.

Comentarios (3)

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susi | 10-10-2013 06:17

Hay una peli que se llama fragiles y trata de esta enfermedad

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sara | 10-10-2013 06:17

esto es como la serie de fragiles no?

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Ruben | 09-10-2013 07:21

Que pena me da la gente que tiene esta enfermedad

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